قال الدكتور خالد عمارة، أستاذ طب وجراحة العظام بكلية طب جامعة عين شمس، إن العيوب الخلقية بالأطراف السفلية أو العلوية لها أنواع كثيرة، منها نوع يظهر في صور متعددة مما يجعل الأطباء غير المتخصصين يتعاملون معها بصورة غير صحيحة، وهذا النوع هو ما يسمى: longitudinal limb deficiency وهو غياب جزئي أو كلي لأحد عظام الساق أو الفخذ أو الساعد أو العضد.

وأوضح "عمارة"، أن العيوب الخلقية في الطرف السفلي هذا المرض يظهر فيها في صورة نقص نمو أو غياب كامل لعظمة ما، لكن معه نقص في نمو باقي الأنسجة والعظام الأخرى، مثلًا لو كان النقص الأساسي في الفخذ: PFFD أو لو كان النقص الأساسي في عظمة الشظية fibular hemimilia أو عظمة القصبة tibial hemimelia أو عظمة الزند أو الكعبرة radial or ulnal club hand... إلخ.

وأضاف أن نقص نمو الشظية يكون معه بصورة أقل نقص نمو القصبة والفخذ وعدم استقرار الركبة وعدم استقرار مفصل الفخذ وتشوه القدم مع نقص في تكوين العضلات والأعصاب والشرايين للطرف كله وليس فقط منطقة الشظية، ولذلك فتقييم هذه الحالات لا يجب أن يقف عند صورة التشوه الخارجية أو قصر الطرف، لكن يجب مراجعة وتقييم باقي العظام وإدراجها في خطة العلاج لتحقيق النجاح في العلاج.